پروژه بررسی ژنتیکی ترومباستنی گلنزمن

در این تفاهم‌نامه، جهت بررسی ژنتیکی بیماران مبتلا به ترومباستنی گلنزمن، پروژه‌ای به شرح زیر اجرا شد:

عنوان:

بررسی جامع ژنتیکی ۱۰۰ بیمار ایرانی مبتلا به ترومبوستنی گلانزمن از طریق آنالیز موتاسیون ژن‌های شناخته شده این بیماری با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS).
هدف: تهیه شناسنامه ژنتیکی بیماران و استفاده از اطلاعات به‌دست‌آمده جهت پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده و نیز گسترش توان ملی در حل مشکلات و معضلات علمی - تحقیقاتی و میل به خوداتکایی ملی

توصیف بیماری:

بیماری گلنزمن یکی از اختلالات انعقادی ارثی است که موجب خونریزی‌های ناخودآگاه از بینی، لثه، دستگاه گوارش و خونریزی‌های پس از جراحی می‌شود. تاکنون تنها دو ژن به‌عنوان کاندیدهای اصلی در ایجاد بیماری شناخته شده است که بررسی آنها با استفاده از پانل‌های کوچک NGS، می‌تواند با صرف وقت و هزینه بسیار کمتری از روش‌های پیشین، به خانواده‌های مبتلا کمک کند.

دستاوردها:

در بخش اول این پروژه با همکاری مرکز جامع هموفیلی، جهت بررسی امکان‌سنجی ۱۵ خانواده انتخاب و با استفاده از پانل‌های هدفمند طراحی شده برای بیماری‌های خونی ارثی بررسی شدند.

از میان ۱۵ خانواده منتخب، ۱۴ خانواده دارای واریانت‌های هموزیگوت قابل توجه در ژن‌های مرتبط با ترومبوستنی گلنزمن شناسایی شده‌اند. (Diagnostic yield: 93%)

در یک خانواده باقی مانده دو واریانت در سایر ژن‌های مرتبط با بیماری‌های هماتولوژیک مشخص شده‌اند. از این رو بررسی مجدد علائم بالینی و تطابق آنها با یافته‌های ژنتیک در این خانواده پیشنهاد شد.